A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética de herança autossômica recessiva: ou seja, passa de pai para filho. Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo. A doença se manifesta basicamente com sintomas respiratórios, gastrointestinais e presença excessiva de cloro no suor. Causada por um gene defeituoso, a fibrose cística induz o organismo a produzir secreções espessas que obstruem pulmões e pâncreas. A insuficiência do pâncreas faz com que a digestão de gorduras e proteínas não seja adequada e os pacientes ficam desnutridos, pois não conseguem absorver os alimentos. Quanto mais precoce o diagnóstico, melhor para o paciente - atualmente ele pode ser feito no nascimento do bebê com o teste do pezinho. A triagem neonatal é muito importante, pois com a dosagem de imunotripsina é possível detectar mais precocemente se a criança é um caso suspeito de fibrose cística, e assim, melhorar o prognóstico e a taxa de sobrevida.
Fonte: http://www.einstein.br/