Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.
Os tipos:
1) Fenilcetonúria clássica - conhecida como a mais graves entre as variantes da doença, a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é quase ausente, ou seja, está abaixo de 1%. Como consequência disto, os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se acima de 20mg/dL.
2) Fenilcetonúria leve - na segunda variante da doença a atividade da enzima é de 1% a 3%, então os níveis plasmáticos de fenilalanina estão entre 10 a 20 mg/dL.
3) Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente - Apesar do nome ser o mais complicado de se pronunciar, esta é a maneira mais branda da doença. Ocorre quando a atividade enzimática está superior a 3% e os níveis de fenilalanina estão entre 4 a 10mg/dL. Por inúmeras vezes, não é implantada qualquer terapia aos pacientes, pois existem poucos estudos sobre ela, já que é considerada a maneira mais branda da doença.
Os alimentos proibidos na fenilcetonúria são aqueles ricos em fenilalanina, que são principalmente os alimentos ricos em proteínas, animal ou vegetal. Exemplos de alimentos de origem animal: carnes, peixes, frutos do mar, leites e derivados, ovos, e derivados de carnes, como salsicha, linguiça, bacon, presunto. Exemplos de alimentos de origem vegetal: trigo, soja e derivados, grão de bico, feijão, ervilha, lentilha, castanhas, amendoim, nozes, amêndoas, avelã, pistache, pinhão.
Esta doença pode ser diagnosticada pelo Teste do Pezinho*. Que é um exame laboratorial com o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar lesões irreversíveis no bebê.
*Super importante!!
Além da fenilcetonúria, as doenças que podem ser reveladas por meio deste teste são:
- Hipotireoidismo;
- Hiperplasia adrenal congênita,
- Fibrose cística,
- Deficiência de biotinidase,
- Toxoplasmose congênita,
- Deficiência de G6PD,
- Rubéola congênita,
- Anemia falciforme, entre outras.